生长发育缓慢，身材矮小1.4左右，无月经，貌似小孩，现年20岁

你好，你孩子的情况我认为还是不能排除染色体病变。虽然曾经做过染色体检查，结果正常，但是如果不是典型的染色体改变（整条染色体缺失），往往很难一次确诊。我们专科门诊遇到类似的病例有多个，其中有一个也是临床上高度怀疑特纳综合征，但是几次染色体检查都没发现异常，直到第四次检查才发现有条染色体的短臂缺少一个片段，最终确诊为特纳综合征。所以建议你还是再次做染色体检查，以明确病因。常州市第一人民医院-小儿内分泌科-朱红副主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情>>