囊肿、肿瘤的诱因及区别？

　　是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病
　　基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：
　　受累者的父母中有一方受累；
　　受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等；
　　父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累；
　　男女受累的机会相等；
　　受累者子女中出现病症的发生率为50%.
　　系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的.用分子生物学方法也可确定并记录遗传型.
　　表现度和外显率　基因的作用可受环境和其他基因的影响而改变其表型的表达(表现度).因此,即使在同一家庭中,有相同基因改变(等位基因)者可表现出非常不同的表型.例如Waardenburg综合征Ⅰ型中,PAX3基因突变产生的典型表现是额部白发,眼距增宽,虹膜异色,但有20%不到的病例有严重的听力丧失.有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现.然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋.较罕见者,表现度很...