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先天性小儿肌肉萎缩综合症有哪些症状,有治疗的办法吗?



先天性肌肉萎缩症是一种从出生便存在的肌肉疾病,其症状是从出生後至六个月内,便出现肌张力减退、头部控制不良、肌肉无力、运动发展延迟,和肌挛缩的现象。
先天性肌肉萎缩症的诊断首重临床表现及检验数据,若一婴儿出现先天性肌肉萎缩症上述症状,且其血中肌肉酵素异常上升及肌电图检查呈现弥漫性肌病变之变化时,则可怀疑患此病的可能。肌肉切片检查为证实此病的重要依据,在光学显微镜下可见:(l).肌肉纤维呈现大小不一 (2).部份肌纤维为脂肪及结缔组织所取代 (3).部份肌纤维在继续退化中。 至于现今所最重视之分子生物学基因缺损,目前仍在努力找寻中,将来也许可提供一早期诊断之依据。
在一般情况下,病患大都维持在一稳定的情况,且婴儿会随着年龄之增大而出现肌肉力量增强的现象,这是因为在生长过程中肌肉力量的增加高于此病所造成的肌肉伤害,因此大部份病患皆能有一般人之正常寿命;但在少部份病患,其疾病进展极为快速,以致于造成呼吸肌肉无力、呼吸衰竭之现象。
目前无可以治愈之方法,但因先天性肌肉萎缩症常造成肌挛缩之现象,因此在诊断後便需长期复建治疗。
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