什么是眼角膜色素变性
视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类以进行性感光细胞和色素上皮细胞功能障碍为特征的遗传性疾病,世界范围内发病率为1/3000-1/4500.目前全世界约有数百万患者,为西方国家最常见的致盲性眼病之一,在我国,发现率呈逐年上升趋势.
RP单发于眼部,遗传类型多样.其中,常染色体隐性(autosomal reccssive,AR)遗传约占60%,常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传约占60%,常染色体显性(autosomal dominant,AD)遗传约占10%-25%,x-连锁遗传占5%-18%.
此外,还有一些散发的RP,各型间又有一些亚型.虽RP有多种基因型,但其表型相似:早期为夜盲和周边视野进行性丧失,随后丧失色觉,最后致盲.
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