先天性酮尿症

一、关于先天性“苯丙酮尿症”，我知道的情况如下：
1、此病属于“罕见病”，我国患病率约为：两万分之一；
2、此病的机理是：“苯丙酸”本来是人体的必需氨基酸之一，在各种机能及生理需要后，在肝脏进行代谢，但代谢时需要有一种酶对它进行分解，否则过多的苯丙酸在人体堆积，过多苯丙酸会对大脑、皮肤、肝脏、肾脏进行损害，而“苯丙酸尿毒症”就是这种分解酶先天性缺陷，导致过多的苯丙酸堆积而在尿中排出。
3、因为此病为遗传性疾病，所以是“终身疾病”和“终身治疗”，而且要用的药物不多而且贵，
二、此病的危害和治疗：
1、此病最大的危害就是对大脑等中枢神经系统的损害；
2、诊断并不难，只要抽血检查血、尿的苯丙酸就可以诊断。
3、对此病的危害关键是要早，在幼儿时间就要趁早治疗，药物方面相信医院方面应该有方法，此病治疗的关键是“趁早”、“要维持”（终身服药治疗）

苯酮尿症(PKU)


PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病。属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿生后常表现为智能障碍；
注；宝宝不宜...