先天性酮尿症
一、关于先天性“苯丙酮尿症”，我知道的情况如下：
1、此病属于“罕见病”，我国患病率约为：两万分之一；
2、此病的机理是：“苯丙酸”本来是人体的必需氨基酸之一，在各种机能及生理需要后，在肝脏进行代谢，但代谢时需要有一种酶对它进行分解，否则过多的苯丙酸在人体堆积，过多苯丙酸会对大脑、皮肤、肝脏、肾脏进行损害，而“苯丙酸尿毒症”就是这种分解酶先天性缺陷，导致过多的苯丙酸堆积而在尿中排出。
3、因为此病为遗传性疾病，所以是“终身疾病”和“终身治疗”，而且要用的药物不多而且贵，
二、此病的危害和治疗：
1、此病最大的危害就是对大脑等中枢神经系统的损害；
2、诊断并不难，只要抽血检查血、尿的苯丙酸就可以诊断。
3、对此病的危害关键是要早，在幼儿时间就要趁早治疗，药物方面相信医院方面应该有方法，此病治疗的关键是“趁早”、“要维持”（终身服药治疗）
苯酮尿症(PKU)
PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病。属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿生后常表现为智能障碍；
注；宝宝不宜...
1、此病属于“罕见病”，我国患病率约为：两万分之一；
2、此病的机理是：“苯丙酸”本来是人体的必需氨基酸之一，在各种机能及生理需要后，在肝脏进行代谢，但代谢时需要有一种酶对它进行分解，否则过多的苯丙酸在人体堆积，过多苯丙酸会对大脑、皮肤、肝脏、肾脏进行损害，而“苯丙酸尿毒症”就是这种分解酶先天性缺陷，导致过多的苯丙酸堆积而在尿中排出。
3、因为此病为遗传性疾病，所以是“终身疾病”和“终身治疗”，而且要用的药物不多而且贵，
二、此病的危害和治疗：
1、此病最大的危害就是对大脑等中枢神经系统的损害；
2、诊断并不难，只要抽血检查血、尿的苯丙酸就可以诊断。
3、对此病的危害关键是要早，在幼儿时间就要趁早治疗，药物方面相信医院方面应该有方法，此病治疗的关键是“趁早”、“要维持”（终身服药治疗）
苯酮尿症(PKU)
PKU是氨基酸代谢异常引起的一种疾病。属常染色体隐性遗传病。是体内缺少苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，而造成苯丙氨酸在体内的堆积，严重的可干扰脑组织代谢，造成功能障碍，以致这类患儿生后常表现为智能障碍；
注；宝宝不宜...
“先天性酮尿症” 的相关文章
分析糖尿病人高血糖，糖尿的病理生化机制，以及出现酮血病，酮尿病，酸中毒的病理制
酮症酸中毒是糖尿病的急性并发症之一，是由于体内胰岛素严重不足所致。当患者胰岛素严重缺乏时，糖代谢紊乱急剧加重，这时，机体不能利用葡萄糖，只好动用脂肪供能，而脂肪燃烧不完全，因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱：当脂肪分解加速，酮体生成增多，超过了组织所能利用的程度时，酮体在体内积聚使血酮超过2毫克%，即出现酮血症。多余的酮体经尿排出时，尿酮检查阳性，称为酮尿症。糖尿病时发生的酮血症和酮尿症总称为糖尿病酮症。酮体由B-羟丁酸、乙酰乙酸和丙酮组成，均为酸性物质，酸性物质在体内堆积超过了机体的代偿能力时，血的PH值就会下降（〈7.35），这时机体会出现代谢性酸中毒，即我们通常所说的糖尿病酮症酸中毒。
多...
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那里有买苯苪酮尿症专用奶粉？
一般药房
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PK...
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PK...
为什么长时间不吃饭而突然吃不得呢
经常不吃饭：
首先是营养不良，因为不吃饭也就是不从食物中摄取碳水化合物，也没有蛋白质，更没有脂肪，水果里只有糖类维生素和矿物质。长期食用肯定是营养不良，会出现消瘦，皮肤干燥无光泽。如果不引起注意还会影响人体正常胜利功能。如没有碳水化合物时体内脂肪会分解可产生过多的酮体，在体内聚集以致产生酮血症和酮尿症。还会引起便秘，饿久了： 胃酸会分泌过多。严重的会患溃疡！
突然吃不下也许是因为胃收缩太久了。蒙的吃饭会感觉不适应。
它对身体的危害主要表现在以下几个方面：
一、对大脑的危害。虽说脑组织的重量只占人体重的2－3%，但脑的血流量每分钟约为800毫升，耗氧量每分钟约为45毫升，耗糖量每小时约...
首先是营养不良，因为不吃饭也就是不从食物中摄取碳水化合物，也没有蛋白质，更没有脂肪，水果里只有糖类维生素和矿物质。长期食用肯定是营养不良，会出现消瘦，皮肤干燥无光泽。如果不引起注意还会影响人体正常胜利功能。如没有碳水化合物时体内脂肪会分解可产生过多的酮体，在体内聚集以致产生酮血症和酮尿症。还会引起便秘，饿久了： 胃酸会分泌过多。严重的会患溃疡！
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尿胴体阳性++是什么原因造成的？要注意什么？
这个不好说 一般糖尿病患者会出现酮体阳性 还有就是苯丙酮尿症的患者 不过 一般情况下 高烧也会出现酮体阳性的现象 只说这一个酮体阳性 是不能确定是什么问题 需要注意什么的
酮体(KET) 糖尿病酮症酸中毒；饥饿、过分节食、剧烈呕吐或腹泻、全身麻醉、长时间空腹运动及寒冷刺激、妊娠妇女可因严重妊娠反应、剧烈呕吐、重症子痫出现酮尿；酒精性肝炎、肝硬化也可出现。含色素或大量左多吧代谢物酮体假阳性
酮体(KET) 糖尿病酮症酸中毒；饥饿、过分节食、剧烈呕吐或腹泻、全身麻醉、长时间空腹运动及寒冷刺激、妊娠妇女可因严重妊娠反应、剧烈呕吐、重症子痫出现酮尿；酒精性肝炎、肝硬化也可出现。含色素或大量左多吧代谢物酮体假阳性
六岁小孩从满月时开始患有脑瘫和苯苪酮尿症和部分癫痫，一直未见好转，请问有何治疗方法？
苯苪酮尿症是否用了特殊饮食，治癫痫的药是什么沈阳市儿童医院-脑瘫康复科-商淑云副主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情>>