染色体变异引起哪些疾病
常染色体异常综合症
1、 Down 综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征，以其名命名，故称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21-三体syndrome。
2、Edward Syndrome
18-三体综合征
n 1960年Edward等首先描述，故称为Edward 综合征，18号染色体三体—18三体。
n 1）发病率：1/3500~8000（占新生儿）
n 2）临床表现：生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。
n 3)核型：
n （1）47，XX（XY），+18 ，80%。
n （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，10%。
n （3）易位型。
2、Patau’s Syndrome
13-三体综合征
n 1960年Patau等首先描述，故称为Patau综合征，
n 1）发病率...
1、 Down 综合征
1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征，以其名命名，故称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21-三体syndrome。
2、Edward Syndrome
18-三体综合征
n 1960年Edward等首先描述，故称为Edward 综合征，18号染色体三体—18三体。
n 1）发病率：1/3500~8000（占新生儿）
n 2）临床表现：生长发育障碍，耳廓畸形，耳位低，小下颌，特殊握拳式。
n 3)核型：
n （1）47，XX（XY），+18 ，80%。
n （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+18，10%。
n （3）易位型。
2、Patau’s Syndrome
13-三体综合征
n 1960年Patau等首先描述，故称为Patau综合征，
n 1）发病率...