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头颅向上生长呈塔形

颅底受压下陷,眼眶变浅,眼球突出,鼻旁窦发育不良由于脑组织向垂直方向伸展,而致头颅上下径增加,前后径变短,颅前窝可缩短至1.5cm,视神经孔变小,眶上裂短脑回压迹明显增多蝶鞍扩大前囟闭合延迟。尖头畸形额骨后缩或后旋,使额骨与鼻脊连成一线,额鼻角消失。典型病例为颅顶尖突。额骨后旋为导致头颅畸形的主要原因面中部可正常。值得指出的是尖头畸形在2~3岁前不会出现明显的临床表现,这是因为不少病例在1岁时颅骨是正常的,而在4岁时才出现典型的尖头畸形。真性尖头畸形伴手或足并指/趾畸形,称为Saethre-Chotzen综合征。脂肪软骨发育不全症表现为软骨发育不全、视神经萎缩、头大鼻宽而扁平,唇厚,也属于尖头畸形类,常见于婴幼儿,病儿臂及下肢变短伴有智力低下,视力障碍角膜有脂质沉着。

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