唐氏患儿的主要表现：

唐氏综合症又称先天愚型，是人类第21对染色体数目异常（3条）导致的一种染色体病。目前的医学技术水平是无法根治和预防的。主要的预防办法是认真产检避免唐氏患儿的出生。
唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。 唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常：最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病，患病率高达40%，尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等。其他如：白内障患病率为2%，急性白血病患病率为1%，甲状腺疾病患病率3% ，癫痫患病率10% ，一过性骨髓异常增生症，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，乱视,泪管堵塞等，溢出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。
所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下，甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短，一般存活10—20岁左右。
哪些人是唐氏患儿的高危人群

 有人说：我第一个孩子没有问题，第二个也不会有问题，也有人说，我们夫妻都很健康，是高学历的人才，所以可以不用做唐氏筛查，还有人说，我们家几代人都没出现过有问题的孩子，灾难当然也不会落到我头上。事实上这些都是侥幸心理。每一个怀孕的妇女都有怀唐氏儿的风险，只是每个人的风险高低不同而已。唐氏儿和妊娠次数、夫妇的文化程度和健康状况等都无关。相对来说，以下的人群孕育唐氏的风险会比正常人群高。
1、年龄越大风险越大，孕妇年龄超过35岁怀唐氏儿的机会比25岁的孕妇高100倍；
2、曾经有过唐氏儿的孕妇再次孕育唐氏儿的机会比正常人群增加10倍
3.、产检超声筛查时发现胎儿异常尤其是心脏、肾脏和肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿更是唐氏儿的高危人群。简而言之：凡是产检时超声筛查发现胎儿有异常和有染色体异常标记物（见关于染色体标记物的系列文章）的孩子都是唐氏儿的高危人群。
4、血清学筛查的高风险人群。
5、  家族中有先天愚型的先例。

产检时如何筛查唐氏儿

国际上目前唐氏筛查方法已经非...