赣南医学院第二附属医院进修医生 肖修稷
  赣南医学院第一附属医院儿科医生 刘跃梅

   科内近日收治一例“脊髓性肌萎缩症、支气管肺炎”小儿，因为这孩子已经经到过很多的医院 治疗 ，北京、上海、广州等医院求治，因为这些大医院 都做过了很多的检查，治疗效果都不好，这些天因为咳嗽、发热来我们科就诊。患儿是一个7岁男孩，因四肢活动受限7年，咳嗽3天，发热1天入院。患儿于3天前无明显诱因出现咳嗽，为单声咳，咳有痰声，不易咳出。病初无发热、气促、发绀、呼吸困难，无呕吐、腹泻，曾在当地卫生院就诊，疗效欠佳，3天后出现发热，体温最高39度，并咳嗽加剧伴气促，故来我院，门诊以“支气管肺炎、脊髓性肌萎缩症”收入院治疗。既往史：患儿自出生后4月时就发现四肢活动受限，先累及下肢，表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性迟缓性麻痹与肌萎缩。主动运动减少，逐渐累及双上肢、躯干及胸部肌肉，不能独坐，四肢躯干无自主运动。2004年患儿在北京市儿童医院行肌电图及肌肉活检（标本送日本）确诊为“脊髓性肌萎缩症”。现患儿已7周岁，体重仅12kg,身长112cm，体形消瘦。四肢呈畸形，发育不良；双手腕垂直，不能持物；双下肢呈屈曲状，四肢肌力0—1级无自主运动。头面部肌群发育正常，颈部肌群发育尚可，能自主抬头、旋转；胸部肌群及呼吸肌发育差，说话声音细小。咳嗽无力，不能将痰液排除体外。询问病史:患儿系第二胎，第二产，足月顺产，医院出生，出生时无产伤及窒息史。其一个大3岁的哥哥，身体健康。无传染病及接触史。患儿智力发育正常，未上过学，但能识400—500个汉字，能说简单英语口语，能与人正常交流。追问家族史，其父母体健，非近亲结婚家族中也无类似病史记载。    脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐形遗传疾病。临床上并不少见，但该类婴儿型能存活至7岁以上实属罕见。现已确认有3种不同类型：即婴儿型、少年型及中间型（也称慢性婴儿型）。共同特点是脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的广泛性、迟缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄、病情进展速度、肌无力程度及存活时间长短而定。1990年研究发现，SMA基因定位于5q11-13。1995年研究学者分离克隆出SMA后选基因，命名为运动神经元存活基因SMN，此基因...