维尔纳氏综合症 如题
疾病名称: 沃纳综合征,白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,
所属部位: 眼,胸部,皮肤,其他
就诊科室: 心血管内科,神经内科,内分泌科,风湿科,骨科,眼科
症状体征: 视力障碍,皮肤硬化,糖尿,体型异常,骨质疏松,鸟嘴样尖鼻,皮肤老化
发病原因:
本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。
发病机制:
目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种异常。6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)及次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)对热不稳定的成分增加,组织因子活性也增加。本病的皮下组织被结缔组织所取代,这表明新合成的结缔组织增多。生化分析显示己糖胺及羟脯氨酸增加,皮下硫酸皮肤素增加。从病人皮肤萎缩病变部位取得成纤维细胞培养发现,其胶原合成亢进。也有人报道尿中透明质酸排泄增加。本病患者的脂肪组织减少,但其脂肪...
所属部位: 眼,胸部,皮肤,其他
就诊科室: 心血管内科,神经内科,内分泌科,风湿科,骨科,眼科
症状体征: 视力障碍,皮肤硬化,糖尿,体型异常,骨质疏松,鸟嘴样尖鼻,皮肤老化
发病原因:
本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。
发病机制:
目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种异常。6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)及次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)对热不稳定的成分增加,组织因子活性也增加。本病的皮下组织被结缔组织所取代,这表明新合成的结缔组织增多。生化分析显示己糖胺及羟脯氨酸增加,皮下硫酸皮肤素增加。从病人皮肤萎缩病变部位取得成纤维细胞培养发现,其胶原合成亢进。也有人报道尿中透明质酸排泄增加。本病患者的脂肪组织减少,但其脂肪...
“维尔纳氏综合症 如题” 的相关文章
考飞行员要啥标准?
飞行员体检标准
一、外科
1、身高低于164cm或超过178cm,臂长低于68.5cm,体重低于48kg,为不合格。
2、明显消瘦无力,肥胖,体型异常,发育不良,为不合格。
3、头颈部明显不对称,颅骨发育畸形,颅骨外伤骨折及有颅内手术史,为不合格。
4、明显斜颈,甲状腺肿瘤,淋巴结结核,为不合格。
5、胸廓明显畸形及有胸腔器官手术史,为不合格。
6、有腹腔器官手术史不合格。单纯性阑尾炎、腹股沟疝、手术治愈无后遗症为合格。
7、隐睾,睾丸明显发育不良,附睾结核,高度精索静脉曲张及其它泌尿生殖系统发育异常和疾病,为不合格。鞘膜积液、精索静脉曲张治疗后无复发及后遗症,为合格。
8、...
一、外科
1、身高低于164cm或超过178cm,臂长低于68.5cm,体重低于48kg,为不合格。
2、明显消瘦无力,肥胖,体型异常,发育不良,为不合格。
3、头颈部明显不对称,颅骨发育畸形,颅骨外伤骨折及有颅内手术史,为不合格。
4、明显斜颈,甲状腺肿瘤,淋巴结结核,为不合格。
5、胸廓明显畸形及有胸腔器官手术史,为不合格。
6、有腹腔器官手术史不合格。单纯性阑尾炎、腹股沟疝、手术治愈无后遗症为合格。
7、隐睾,睾丸明显发育不良,附睾结核,高度精索静脉曲张及其它泌尿生殖系统发育异常和疾病,为不合格。鞘膜积液、精索静脉曲张治疗后无复发及后遗症,为合格。
8、...
人类遗传病分为哪三大类??
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性...
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性...
全身关节浮肿,关节疼,疼痛的关节还发红。体重减轻。请问是什么病???
你的关节极度缺乏营养素,你需要补充营养,单单靠外敷是没用的需要内调!吃营养餐!
类风湿的可能性大!
我经常有呼吸困难,干咳,感冒,胸痛,心慌,全身乏力,体重减轻。多透明痰
你先确定你有没有结核再说,还有慢支呢?你都检查清楚了?
怎么样才能够减轻体重啊?
想减肥吗?做到;每餐7分饱,不要吃零食,多喝水。多运动。晚上尽量吃水果。做到了这些,用不了多久你的体重就会降下来的。
不要想太多,经常做做运动、锻炼锻炼就行了