维尔纳氏综合症 如题
疾病名称: 沃纳综合征,白内障-硬皮病-早老综合征,成人型早老症,成人早老症,成人早老综合征,维尔纳氏综合征,维尔纳综合征,
所属部位: 眼,胸部,皮肤,其他
就诊科室: 心血管内科,神经内科,内分泌科,风湿科,骨科,眼科
症状体征: 视力障碍,皮肤硬化,糖尿,体型异常,骨质疏松,鸟嘴样尖鼻,皮肤老化
发病原因:
本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。
发病机制:
目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种异常。6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)及次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)对热不稳定的成分增加,组织因子活性也增加。本病的皮下组织被结缔组织所取代,这表明新合成的结缔组织增多。生化分析显示己糖胺及羟脯氨酸增加,皮下硫酸皮肤素增加。从病人皮肤萎缩病变部位取得成纤维细胞培养发现,其胶原合成亢进。也有人报道尿中透明质酸排泄增加。本病患者的脂肪组织减少,但其脂肪...
所属部位: 眼,胸部,皮肤,其他
就诊科室: 心血管内科,神经内科,内分泌科,风湿科,骨科,眼科
症状体征: 视力障碍,皮肤硬化,糖尿,体型异常,骨质疏松,鸟嘴样尖鼻,皮肤老化
发病原因:
本病系常染色体隐性遗传性疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。
发病机制:
目前最能引起人们重视的发现是,在对本病进行皮肤成纤维细胞培养时,其分裂增殖特别慢,细胞存活时间为正常人的1/8~1/3。培养的成纤维细胞酶活性也可见有各种异常。6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)及次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)对热不稳定的成分增加,组织因子活性也增加。本病的皮下组织被结缔组织所取代,这表明新合成的结缔组织增多。生化分析显示己糖胺及羟脯氨酸增加,皮下硫酸皮肤素增加。从病人皮肤萎缩病变部位取得成纤维细胞培养发现,其胶原合成亢进。也有人报道尿中透明质酸排泄增加。本病患者的脂肪组织减少,但其脂肪...
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遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性...
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一周岁宝宝体重总是减轻怎么回事
宝宝现在是学走阶段自然会变轻些的,没关系的。过段就好了。楼主家的是女宝宝吧?我家女儿一岁时高有80公分20斤
减轻体重可以增加弹跳吗
理论上是,不能光靠减轻体重,还要加强锻炼。
怎么样才能够减轻体重啊?
想减肥吗?做到;每餐7分饱,不要吃零食,多喝水。多运动。晚上尽量吃水果。做到了这些,用不了多久你的体重就会降下来的。
不要想太多,经常做做运动、锻炼锻炼就行了