特发性脊柱侧弯与相关治病基因

    以下综合媒体报道:
    由南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因同为特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》2008年11月5日在线发表。这对特发性脊柱侧弯的基因学研究有着重要的贡献。

    邱勇教授介绍说,青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形,常累及10-16岁的青少年,以女性多见。目前还没有确切的理论来阐述特发性脊柱侧弯的发病机制,也没有可靠的指标来预测该疾病的发展。邱勇教授说,此项研究在临床上也有着潜在的应用前景,MATN1基因可作为检测指标,可与其它易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测。
(扬子晚报  日期: 2008-12-01  )
    日前,北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系,提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。 

    先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形,在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪,而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源,目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明,PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关,但少见针对我国患者的相关研究。 

    该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者(汉族),运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查,并用关联分析法探索PAX1基因与患者...

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正直行动——救助贫困脊柱侧弯儿童活动

    在给我的BLOG留言里有这么一条:
你好,院长!我想问一下,网上发布一条消息是关于解放军306医院救助20名脊柱侧弯贫困孩子的消息时间是2008年11月30日,情况属实嘛?我们是贫困地区的孩子,现在就在医院救治,巨额的医疗费对我们来说是一个天文数字,我们无力支付,但病情严重不能耽误,希望尽快得到您的答复。谢谢!我的联系方式是136xxxxxxxx.       类似的留言从这个BLOG建立的那天起就没断过。其实我用获得的奖金20W自助20个贫困脊柱侧弯孩子的活动是07年初的事了,距今已有2年之久。可时至今日,仍不断...

脊柱侧弯的分类

脊柱侧凸有很多分类方法,一般按病因分类,可分为:(1)特发性脊柱侧凸:最多见,占总数的80%以上,其确切病因尚不清楚。根据发病年龄又分为婴儿型(0-3岁),幼儿型(3-10岁),青少年型(10岁以后)。(2)先天性脊柱侧凸:第二多见,占总数的5%~10%,系先天因素所致,其常见原因是椎体形成障碍和/或分节不良。婴幼儿时期多可被家长发现。(3)神经肌肉性脊柱侧凸:包括上运动神经元性,如脑瘫、脊髓空洞症、脊髓小脑变性、脊髓肿瘤等引起的侧凸,以及下运动神经元性,如小儿麻痹后遗症、脊髓性肌萎缩等引起的侧凸。此外,肌营养不良等肌源性疾病导致的侧凸也属此类。(4)间质病变性脊柱侧凸:如马凡氏综合征、埃当二...

是否患有脊柱侧弯一定需要治疗??

       是否患有脊柱侧弯一定需要治疗,甚至需要手术治疗呢?下面我们对这个问题结合我中心20多年治疗脊柱侧弯的经验予以回答:        首先我们是针对特发性脊柱侧弯的治疗,因为其发病率在脊柱侧弯中最高。小儿和青少年大于10°的特发性集注侧弯其发病率为0.5%-3%。弧度大于30°的发病率为1.5-3‰.因此轻度到中度的特发性脊柱侧弯较常见。严重而要治疗的少见。这样一来,并非所有的脊柱侧弯需要治疗。而且多数特发性脊柱侧弯发生于青春期。北京306医院骨科马华...

丝丝的故事 - 花季少女挺直脊梁 - 之二

一年前,丝丝在我们医院住院手术期间,我在我的MSN SPACE进行了实时连续报道,下面是转贴当时的纪实。7月14日丝丝的故事之一今天,恐怕是正在我们这里住院的丝丝一生都难忘的日子。明天,2005年7月15日,是丝丝17周岁的生日。明天,也是丝丝因为脊柱侧凸要第四次接受矫正手术的日子。
明天将满17周岁的丝丝从记事的时候起,就开始了脊柱侧凸治疗的漫长历程。8岁时丝丝的父母发现她患了脊柱侧凸,四处求医后,11岁的时候在当地医院接受了第一次矫正手术。不幸的是当时的技术水平有限,她的弯曲并没有得到满意的矫正。于是在13岁的时候,妈妈又带着她不远千里慕名到一个医院去接受了第二次矫正手术。手术当时的效果不...

⊥上海强直性脊柱炎的康复治疗⊥

  ⊥上海强直性脊柱炎的康复治疗⊥
  上海武警总队 电话:021-62622949  QQ:2213886187 上海市长宁区虹许路831号(延安西路口)
  强直性脊柱炎是以脊柱为主要病变的慢性病,累及骶髂关节,引起脊柱强直和纤维化,造成不同程度眼、肺、肌肉、骨骼病变,属自身免疫性疾病,强直性脊柱炎正规治疗的同时,日常生活中还应该注意以下几点,上海武警总队医院的专家就此做了如下详细介绍:
  ⊥上海强直性脊柱炎的康复治疗⊥
  (一)保持良好的身体姿态
  为了预防强直性脊柱炎患者可能过早发生的脊柱强直,造成驼背畸形,保持各个关节的活动功能,除急性期和活动期有严重疼痛以...
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