特发性脊柱侧弯与相关治病基因
以下综合媒体报道:
由南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因同为特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》2008年11月5日在线发表。这对特发性脊柱侧弯的基因学研究有着重要的贡献。
邱勇教授介绍说,青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形,常累及10-16岁的青少年,以女性多见。目前还没有确切的理论来阐述特发性脊柱侧弯的发病机制,也没有可靠的指标来预测该疾病的发展。邱勇教授说,此项研究在临床上也有着潜在的应用前景,MATN1基因可作为检测指标,可与其它易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测。
(扬子晚报 日期: 2008-12-01 )
日前,北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系,提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。
先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形,在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪,而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源,目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明,PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关,但少见针对我国患者的相关研究。
该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者(汉族),运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查,并用关联分析法探索PAX1基因与患者...
由南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因同为特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》2008年11月5日在线发表。这对特发性脊柱侧弯的基因学研究有着重要的贡献。
邱勇教授介绍说,青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形,常累及10-16岁的青少年,以女性多见。目前还没有确切的理论来阐述特发性脊柱侧弯的发病机制,也没有可靠的指标来预测该疾病的发展。邱勇教授说,此项研究在临床上也有着潜在的应用前景,MATN1基因可作为检测指标,可与其它易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测。
(扬子晚报 日期: 2008-12-01 )
日前,北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系,提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。
先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形,在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪,而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源,目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明,PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关,但少见针对我国患者的相关研究。
该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者(汉族),运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查,并用关联分析法探索PAX1基因与患者...
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偶然 心情跌入低谷2007年7月25日心情跌入低谷。 7月20日晚10点多准备关电视休息,无意中听电视里一个男声:“很多家长以为是孩子坐姿不正确导致的,”想自己常唠叨女儿弯腰驼背不注意坐站姿,视力越来越差,就继续边擦桌子边听,短片一晃而过,记下三个短语:“脊柱侧弯,海涌,背不平”,脊柱侧弯?记忆里就是一目了然的罗锅背嘛!小姑娘虽然弯腰是有点不平,站端还是端正的,应该没什么问题吧!还是慎重一点,预防万一,抽空拍个片子看看。
21,22,23忙,也没有重...
脊柱侧弯手术相关问题的医患对话
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丝丝的故事 - 花季少女挺直脊梁 - 之二
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朝阳医院骨科完成高难度脊柱侧弯手术 患者身高增加7公分——中华慈善总会副会长彭玉同志亲临病房探望
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