特发性脊柱侧弯与相关治病基因
以下综合媒体报道:
由南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因同为特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》2008年11月5日在线发表。这对特发性脊柱侧弯的基因学研究有着重要的贡献。
邱勇教授介绍说,青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形,常累及10-16岁的青少年,以女性多见。目前还没有确切的理论来阐述特发性脊柱侧弯的发病机制,也没有可靠的指标来预测该疾病的发展。邱勇教授说,此项研究在临床上也有着潜在的应用前景,MATN1基因可作为检测指标,可与其它易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测。
(扬子晚报 日期: 2008-12-01 )
日前,北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系,提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。
先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形,在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪,而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源,目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明,PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关,但少见针对我国患者的相关研究。
该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者(汉族),运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查,并用关联分析法探索PAX1基因与患者...
由南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授领导的脊柱侧弯病因学研究团队,最新研究发现Matrilin-1(MATN1)基因同为特发性脊柱侧弯的易感基因及特发性脊柱侧弯进展相关基因。近日,该研究结果发表于国际专业核心杂志——《欧洲人类遗传学杂志》2008年11月5日在线发表。这对特发性脊柱侧弯的基因学研究有着重要的贡献。
邱勇教授介绍说,青少年特发性脊柱侧弯是一种复杂的脊柱三维畸形,常累及10-16岁的青少年,以女性多见。目前还没有确切的理论来阐述特发性脊柱侧弯的发病机制,也没有可靠的指标来预测该疾病的发展。邱勇教授说,此项研究在临床上也有着潜在的应用前景,MATN1基因可作为检测指标,可与其它易感基因进行组合,有望开发出特发性脊柱侧弯易感人群筛查的基因诊断试剂盒,应用于特发性脊柱侧弯的早期筛查及病情进展的准确预测。
(扬子晚报 日期: 2008-12-01 )
日前,北京协和医院骨科的研究人员在国内首次通过位点筛查和关联分析的分子生物学方法探索PAX1基因与先天性脊柱侧凸的关系,提出了与国外学者不一致的观点——认为中国汉族人群中,PAX1基因可能不是引起先天性脊柱侧凸的主要因素。此项成果为我国先天性脊柱侧凸畸形的遗传学研究和未来的基因筛查提供了宝贵资料。
先天性脊柱侧凸是一种较常见的儿童骨科畸形,在新生儿中的发病率为千分之0.5~1。该病不但影响儿童的心肺功能、身体发育、导致瘫痪,而且形体变化还会影响儿童的心理健康。不少学者在探索其发病根源,目前主要认为是相关基因突变和妊娠中的环境因素所致。国外学者对小鼠和有限数量的患者研究证明,PAX1基因可能与脊柱侧凸畸形密切相关,但少见针对我国患者的相关研究。
该课题组收集了北京协和医院骨科收治的127例先天性脊柱侧凸畸形患者(汉族),运用分子生物学方法对候选基因PAX1上单核苷酸多态性位点进行筛查,并用关联分析法探索PAX1基因与患者...
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一个脊柱侧弯患者母亲的感想 之三
偶然 心情跌入低谷2007年7月25日心情跌入低谷。 7月20日晚10点多准备关电视休息,无意中听电视里一个男声:“很多家长以为是孩子坐姿不正确导致的,”想自己常唠叨女儿弯腰驼背不注意坐站姿,视力越来越差,就继续边擦桌子边听,短片一晃而过,记下三个短语:“脊柱侧弯,海涌,背不平”,脊柱侧弯?记忆里就是一目了然的罗锅背嘛!小姑娘虽然弯腰是有点不平,站端还是端正的,应该没什么问题吧!还是慎重一点,预防万一,抽空拍个片子看看。
21,22,23忙,也没有重...
脊柱侧弯手术相关问题的医患对话
最近,有一位患者的家长在我网站的留言板,向我咨询了脊柱侧弯手术有关的一些问题,考虑可能对大家有参考价值,因此在这里转发,供大家参考。脊柱侧凸矫正手术的入路与肋骨问题
脊柱侧凸前路手术,是否全部属于开胸手术?如果矫正胸腰部,特别是单纯腰部,侧面开口是否一定要摘除浮肋或对最下面的1-2根肋骨实施人工骨折呢?有的手术称从腹侧、切膈肌进入,这样就不伤及肋骨?摘除或打断肋骨是否意味着恢复时间更长一些?
回答: 我说的脊柱侧凸侧前路手术,一般是指的胸腰段脊柱侧弯的矫正,一般固定的节段是胸10-腰4的范围(当然可以减少,而如果扩大就需要后路了)。如果固定到胸11,就有可能不开胸(我一般都...
是否患有脊柱侧弯一定需要治疗??
是否患有脊柱侧弯一定需要治疗,甚至需要手术治疗呢?下面我们对这个问题结合我中心20多年治疗脊柱侧弯的经验予以回答: 首先我们是针对特发性脊柱侧弯的治疗,因为其发病率在脊柱侧弯中最高。小儿和青少年大于10°的特发性集注侧弯其发病率为0.5%-3%。弧度大于30°的发病率为1.5-3‰.因此轻度到中度的特发性脊柱侧弯较常见。严重而要治疗的少见。这样一来,并非所有的脊柱侧弯需要治疗。而且多数特发性脊柱侧弯发生于青春期。北京306医院骨科马华...正直行动——救助贫困脊柱侧弯儿童活动
在给我的BLOG留言里有这么一条:你好,院长!我想问一下,网上发布一条消息是关于解放军306医院救助20名脊柱侧弯贫困孩子的消息时间是2008年11月30日,情况属实嘛?我们是贫困地区的孩子,现在就在医院救治,巨额的医疗费对我们来说是一个天文数字,我们无力支付,但病情严重不能耽误,希望尽快得到您的答复。谢谢!我的联系方式是136xxxxxxxx. 类似的留言从这个BLOG建立的那天起就没断过。其实我用获得的奖金20W自助20个贫困脊柱侧弯孩子的活动是07年初的事了,距今已有2年之久。可时至今日,仍不断...
朝阳医院骨科完成高难度脊柱侧弯手术 患者身高增加7公分
朝阳医院骨科完成高难度脊柱侧弯手术 患者身高增加7公分——中华慈善总会副会长彭玉同志亲临病房探望
2006年11月9日下午,骨科病房一片欢声笑语,身患重度脊柱侧弯的贵州土家族小姑娘张会迎来了她一生中最值得难忘的时刻。中华慈善总会副会长、原卫生部副部长彭玉同志亲临骨科病房探望她的病情。这是受中华慈善总会“威高爱心工程”捐助的贫困脊柱侧弯病人在朝阳医院做手术的第一例患者。
张会今年22岁,曾是一名不幸的小姑娘,她出生在贵州省偏僻的大山里,10岁时不明原因患了脊柱侧弯。由于地区和家庭条件限制,这些年一直没有接受治疗,导致现在发展到了胸椎脊柱向左...