急性早幼粒细胞白血病研究进展

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)作为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)中的一个特殊亚型,约占成人AML的10~15%,其中位发病年龄约为40岁,随着年龄的增加,APL的发病率无明显增加。
APL曾经是白血病中最凶险、最易致死的亚型之一。自80年代以来,我国医学工作者从中药中筛选出的砷剂治疗APL是一项世界性的突破,目前已得到全世界的认同,极大地改善了以前APL治疗中的高死亡率问题,是我国医学界对世界人类的一大贡献,也是传统的中医中药对人类的一大贡献。 
近十余年,由于全反式维甲酸和三氧化二砷的发现和应用,采用双诱导治疗能够使APL的初期诱导缓解率达到90%以上,并大大减少了因出血而导致的死亡。在药物双诱导治疗之后,给予短程化疗,然后结合以维甲酸、三氧化二砷为主的药物进行维持治疗,可以使APL病人在2年左右的时间即可以结束治疗,同时病人的临床治愈率可高达90%以上。不需要进行骨髓移植就可达到临床治愈的目的。
一、分子生物学发病机制
尽管大多数APL患者病因尚未完全清楚,但是,随着分子生物学、细胞遗传学等研究技术的发展,人们对APL分子生物学发病机制已经有了足够的认识。
目前,在APL患者中已发现5种RARα基因的重排类型,它们分别是t(15;17)(q22;q21)、t(11;17)(q23;q21)、t(5;17)(q35;q21)、t(11;17)(q13;q21)以及因基因间染色体DNA缺失所形成的Statb5- RARα融合基因。
其中,t(15;17) 约占APL的98%,易位使15q22上的早幼粒细胞锌指(PML)基因与17q21 上的维甲酸受体α基因(RARα)发生交互性重排,分别在15和17号染色体上形成PML-RARα和RARα-PML 融合基因。患者的白血病细胞均有PML-RARα融合基因表达,仅70~80%的患者同时表达RARα-PMLL融合基因,说明PML-RARα融合基因是致病的关键。根据PML断裂点位置不同,PML-RARα转录本有bcr1、bcr2和bcr3三种亚型,前两者长度相似,均被称为长型(L型),但bcr2又被称...

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卫生部:急性早幼粒细胞白血病临床路径

(征求意见稿)
一、急性早幼粒细胞白血病临床路径标准住院流程
(一)适用对象:第一诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL)(ICD10:M9866/3)
(二)诊断依据:
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