有一天我上门诊，接待了一位因为不育症前来就诊的外地男子，问诊过程中他告诉我，他们原来有过怀孕的历史，在孩子36周的时候做了剖腹产，新生儿取出之后，医生告诉他们孩子是通贯手，头径小，大概是先天愚型，劝他们放弃，于是就放弃了。他们有没有见到孩子？具体怎么“放弃”的？让我一头雾水，看看他的表情不忍再揭伤疤。患儿的确可以头围小于正常，有通贯手，但是足以确诊吗？应不应该“放弃”？多大胎龄可以“放弃”？而且医生采取怎样的手段去实施“放弃”？想想都让人头大。凭什么在月份这么大的情况下“放弃”一个活婴呀？因为这样的孩子完全可以具有某个方面的出众的才华呢，例如超常的计算能力或音乐天赋。
    据查先天愚型又称21三体综合征或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。      出生前検查现在受到广泛的争议。一般在妊娠14～16周左右时可以对羊水进行染色体检查以判明患病与否。最新的检测是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取的游离的来自母体和胎儿的DNA片段进行高通量测序和生物信息分析以得出相关结果。但是各国针对这种检查的具体措施不同，比如日本基于一般的伦理规定，不积极推荐这种出生前检查，只有在妊妇自行主张，而且必须征得双方同意的情况下，医院才能实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。而英国出生前诊断作为一项国家政策，检查十分普及。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
    现在如果对其并发畸形进行治疗并保持患者的身体健康状态，平均寿命已经从20多岁增加到50岁左右。通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患...