肥厚型心肌病(hpertrophic crdiomyopathy,HCM)

     肥厚型心肌病(hpertrophic crdiomyopathy,HCM)的重要特征是心肌肥厚,心室腔正常或变小,左心室血液充盈受限,舒张期顺应性下降。HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者,称之为肥厚型梗阻性心肌病。猝死是其主要危险,一般成人10年存活率为80%,小儿为50%,在高危病人中年死亡率为4%~6%。成人死亡多为猝死;小儿则多死于心力衰竭,其次为猝死。
【病因和发病机制】 
约33%~55%的HCM患者有明显的家族史,遗传和基因变异的HCM占总发病率的60%以上。HCM发病还与遗传背景和环境因素相关。同一基因、同一位点变异不仅导致HCM,还可发展为扩张型心肌病,或直接发展为扩张型心肌病。
本病主要病理特征是左室(偶尔为右室)心肌肥厚,心肌肥厚可呈对称性或非对称性。主要病理生理改变为:①左室流出道梗阻;②舒张功能异常;③心肌缺血。
【临床表现】
1.症状  主要临床症状为:
(1)呼吸困难:多于劳累后出现,可能与舒张性心功能不全和二尖瓣返流所致的肺淤血有关。
(2)胸痛:多于劳累后出现,疼痛性质与心绞痛相似,可能与心肌缺血有关。
(3)常见疲乏、头晕与晕厥,可能与活动或情绪激动时左室流出道梗阻加重及心排血量减少有关。
(4)心悸:可能与心功能减退和并发心律失常有关,约25%的HCD患者发生阵发性或持续性房颤。房颤时易发生心力衰竭死亡和脑卒中。部分患者可出现室性心律失常,还有的患者可出现缓慢性心律失常,如房室传导阻滞。
(5)心力衰竭:主要与舒张功能减退有关,并存的二尖瓣返流和心律失常可加重心功能不全的症状。
(6)猝死:是HCM的主要死因之一。猝死最多见于青少年或竞赛运动员的HCD患者。发生猝死的危险因素有:心脏骤停(心室颤动)、自发性持续性心动过速、家庭成员中未成年人猝死的记录、无原因可寻的晕厥、左室壁厚度≥30mm、异常负荷、运动后收缩压无变化或血压值升高低于25mmHg、动态心电图记录到非持续性心动过速。猝死的可能危险因素有心房颤动、心肌缺血、左室流出道梗阻、高危的基因变异以及参加竞争性体育训练或竞赛。
2.体征
(1)可有心浊音界扩大,心尖搏动向左下移位,有抬举性冲动。
(2)有流出道梗阻时,可于胸骨左缘下段笫3、4肋间心尖区内侧闻及收缩中期或晚期喷射性杂音,...

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