（一）临床表现特征
先天性氨基酸代谢缺陷的各种临床表现有智力障碍﹑惊厥发作﹑共济失调﹑语言障碍﹑昏睡等，其中又以智力障碍和惊厥发作最为常见。
1.智力障碍    据世界卫生组织估计，在有严重智力障碍的患者中，10%左右是由先天性氨基酸代谢缺陷病造成的。在这类疾病中除尿黑酸尿症﹑白化病﹑良性高苯丙氨酸血症等不伴智力障碍外，一般都伴有严重的智力障碍，尤其是苯丙酮尿症（PKU）引起者最多。其智力障碍一般有下列特点。
（1）出生时沒有；
（2）开始进食若干时间（几天或几星期后）才出现神径系统症状；
（3）随年龄噌长，头围越来越小于正常同龄儿童，智力发育进行性障碍；
（4）病理解剖显示脑发育不良；
（5）早期诊断，並给予适当饮食治疗，多数患者可不出现脑实质的损害，智力发育可以正常；
2.惊厥    也是先天性氨基酸代谢缺陷的常见而重要的临床表现，该类疾病引起的惊厥常为低血糖、高血氨所致。如甲基苯二酸尿症、丙酸血症、槭糖尿症、高氨血症Ⅰ型等。这类疾病都发生在新生几期、苯丙酮尿症一般不在新生儿期出现惊厥、而在3-4个月后出现惊厥。
3.共济失调   共济失调可似分为问歇性和进行性两类。前者为氨基酸代谢障碍所常见，如高丙氨酸血症、间歇性。槭糖尿症、色氨酸转运异赏及遗传性高氨血症等。
4昏睡    常见于槭糖尿症、高赖氨酸血症、高氨血症Ⅱ型、高氨血症Ⅰ型及瓜氨酸血症。
（二）先天性氨基酸代谢缺陷的分类
根据其发病机理的不同、大致可把其分为两大类：
1.酶缺陷类    早在本世纪初，Garood.就己经指出了这种缺陷，往往是由于体内缺乏某种酶所引起。首先提出了一个基因一个酶的假识。由于巳知的或疑似的某种代谢酶的活性完全或部分缺失，其中包括
（1）酶蛋白缺陷     这是先天性氨基酸代谢缺陷的较常见的类型，如苯丙酮尿症；
（2）酶蛋白结构异常     如高苯丙氨酸血症就属于这一类型；
（3）以上两型的杂合子；
（4）正常酶蛋白的成熟期迟缓；
（5）某种酶的辅因子缺乏     如二氢喋呤...