血友病是由于遗传性凝血因子缺乏而引起的疾病。疾病发生在男性，而由女性遗传给男性后代。主要病理改变是患者血液中缺乏抗血友病球蛋白。其特征是凝血时间延长，无原因出血，或仅受轻伤而出血不止。与骨科有关者为关节内血肿。常发生在膝关节，其次为踝、肩、肘等关节。关节内反复出血可导致关节的退行性改变。
【病理病因】
 血友病性关节炎原发的出血部位是在滑膜，并向关节腔延伸。开始时滑液和血肿对滑膜的刺激物被滑膜吸收，反复出血将使滑膜肥厚，失去正常吸收功能，并有含铁血黄素沉淀，血管增生和炎症反应，直至滑膜被纤维和绒毛组织广泛替代。早期含铁血黄素贮积于软骨内，影响软骨细胞的代谢，使关节软骨丧失营养。导致原纤维变性和异染性变化，轻度血管翳形成，关节边缘的软骨被吸收。以后则软骨溃损和完全破坏，产生纵向裂隙，软骨下骨质变薄并被磨损。此外，可因出血而形成囊肿、骨质疏松和塌陷，从而引起骨支持力的破坏，导致关节功能障碍及病废。
【临床表现】
 该病患者母系家庭中有同样男性出血病史。有轻微外伤即发生皮下溢血或出血不止和关节内出血的病史。在关节内明显出血以前，患者有关节似疼非疼的不适感。一旦积血，则关节囊迅速肿胀、关节发热、疼痛、压痛同时出现，由于皮下淤血常呈紫蓝色。由于肌肉痉挛，常引起关节功能障碍。由于关节囊张力增大，出血灶因受压可暂停出血，若一旦关节囊内压减低，常引起再度出血。如此反复发作，必然导致严重的骨关节改变。
 反复性关节血肿很少见于5岁以下儿童。自8岁开始，出血的发病率增加，至30岁以后，关节内出血的发病率将下降。
 后期，受累关节可出现不同程度的挛缩和功能障碍，骨骺端可肿大，肌肉可出现废用性萎缩。最常见的是膝关节屈曲，向后半脱位、外翻和外旋畸形，活动受限，但极少有关节的骨性强直。髌骨畸形亦较多见，关节内有摩擦音，但即使关节的破坏很严重，疼痛可以很轻。至于髋关节，可以因为髋臼的破坏使股骨头脱位，亦可因股骨颈出血而产生与骨骺骨软骨病相似的症状。
 在肌肉或筋膜下可因出血而形成所谓假性肿瘤，或称血友病性囊肿，其外有包膜，并有骨化。这种假性肿瘤或囊肿可穿破，招致病人大出血而丧生。假性骨肿瘤亦可压迫主要神经和血管，而出现相应的症状。如对该肿物进行穿刺或活检，常可引起难以...