儿童急性髓细胞白血病诊疗建议

中华医学会儿科学分会血液学组
《中华儿科杂志》编辑委员会
一、急性髓细胞白血病(AML)的诊断和MIC分型
(一)AML基本诊断依据
1.临床症状、体征:有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛及肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。
2.血象改变:血红蛋白及红细胞降低,血小板减少,白细胞增高、正常或减低,分类可发现数量不等的原、幼粒(或幼单)细胞或未见原、幼粒(或幼单)细胞。
3.骨髓形态学改变:是确诊的主要依据:骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下,均以髓细胞增生为主,原粒. 早幼粒( 或原单. 幼单)细胞必须≥20%才可确诊为AML。红白血病(M6)除上述外尚有红系≥50%且伴形态异常;急性巨核细胞白血病(M7)骨髓中原巨核细胞≥30%。除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶(POX)、糖原(PAS)、非特异性酯酶(NSE)和酯酶氟化钠(NaF)抑制试验等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与急性淋巴细胞白血病(ALL)鉴别。
(二)AML的MIC分型
除了临床及细胞形态学(Morphology,M)诊断以外,还必须作免疫表型(Immunophenotype,I)及细胞遗传学(Cytogenetics,C)检查,即MIC分型诊断,尽可能作分子生物学(Molecular biology,M)融合基因检测,即MICM分型。
1.细胞形态学分型:按照FAB分型标准分为M0和M1~M7型。
2.免疫表型:髓系免疫标志:CD13,CD33,CD14,CD15,CDw65,CD45,MPO等,红系免疫标志:CD71,血型糖蛋白;巨核系免疫标志::CD41,CD42,CD64,CD62。免疫表型常伴有淋系抗原表达,较常见的有CD7,CD19,等,则诊断为伴有淋系标记的ALM(Ly+-ML)。
3.细胞遗传学改变:(1)染色体数量改变:高二倍体(≥47),低二倍体(≤45),+27,-7,-8,-11等。(2)染色体核型改变:t(9;11),MIL-AF9 融合基因( 儿童急性白血病中该融合基因阳性者86%为AML,其中75%为M5);t(9;11),ENL-MLL融合基因(该融合基因阳性者儿童可为AML,也可为ALL,成人则均为AMML)等。
二、AML的危险因素及临床危险度分型
1、与小儿AML预后相关的危险因素:...

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