视网膜色素变性的药物治疗研究进展 视网膜色素变性（RP）是一组视网膜进行性营养不良性退行病变，大部分是遗传性疾病。病理过程首先是视杆细胞的损害，其后是视锥细胞亦受到损害。感光细胞的损害主要是通过凋亡进行的，细胞神经营养因子的缺乏是凋亡发生的一个重要原因。RP的实质是基因缺陷导致的感光细胞及视网膜色素上皮的变性，从而引起夜盲、进行性视野缩小、视力下降、眼底特征性改变及视网膜电图波形振幅减低或熄灭。RP是发达国家最主要的致盲原因之一，根据世界各地的调查资料，全球人口群体患病率约为1/3000～1/5000（1990年爱尔兰第六届RP会议报道）。据此估计，全球的RP患者约有150万人，在中国约有40万人。RP多于幼年或青春期发现，常双眼发病，也有病变仅发生在单眼者，具有遗传倾向。本病遗传学分型可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁隐性遗传及散发型。临床上以常染色体隐性遗传与常染色体显性遗传较为多见。
RP的目前主要治疗方法可分为：药物治疗（包括神经营养因子）、基因治疗、视网膜移植手术治疗等。视网膜移植手术治疗有视网膜感光细胞、干细胞、色素上皮细胞及虹膜色素上皮细胞的移植，其治疗的技术不成熟，容易产生严重并发症，疗效亦不确切。十余年来，数个国家的一百多例人类临床（手术）移植研究却发现术后效果并不明显[1-2]，这使国际临床眼科界对用视网膜（细胞）移植手术治疗视网膜色素变性的兴趣大减，从而将研究重点转向如何延缓光感受器细胞变性、延长病人有用视力时间的临床方法研究。基因治疗在理论上应该是最理想的治疗方法，但由于RP具有遗传异质性及多效性，因此基因改变与视网膜色素变性临床表现之间的关系非常复杂。目前还难以阐明这种关系[3]，使对该病的基因治疗难以找到切入点，因此对该病的基因治疗难以得到有关机构的批准，何况已有临床基因治疗导致病人死亡的报导[4-5]，因此在解决基因治疗的切入点及安全性问题以前，临床上对视网膜色素变性的基因治疗还不现实。目前及未来10年在临床上能真正得到应用的治疗方法，只有药物治疗。本文就目前的临床、临床试验性及实验性药物治疗方法研究进展作如下综述。
一、维生素A
维生素A是人体不可缺少的脂溶性维生素，在视网膜中Vitamin A通过其衍生物-视黄醛与视蛋白结合形成视紫红质，参与光电转化反应。Vitamin A缺乏首先引起视杆细胞敏感度下降...