遗传基因疾病？
DMD的常规的基因检查阳性率大概是60%。如果确诊的话做肌肉活检。详细内容参考我的网站。第1节小儿神经肌肉病论坛(肌营养不良、脊肌萎缩症、重症肌无力、肌酸激酶升高、基因诊断、产前诊断、线粒体脑肌病、肌电图、化验检查、肌肉活检、遗传代谢性疾病等等)深圳市儿童医院-神经内科-韩春锡副主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情>>
假性肥大性肌营养不良主要是相关基因表达与正常人相同年龄不同，所谓缺失热点是相当多数患者发生缺失的位点集中在某一处，但这不表示你的基因突变不在热点就不是，只要该基因表达出现突变，就是假性肥大性肌营养不良
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经常不吃早餐会不会营养不良
1、让你反应迟钝：早饭是大脑活动的能量之源，如果没有进食早餐，体内无法供应足够血糖以供消耗，便会感到倦怠、疲劳、脑力无法集中、精神不振、反应迟钝。 2、慢性病可能“上”身：不吃早餐，饥肠辘辘地开始一天的工作，身体为了取得动力，会动用甲状腺、副甲状腺、脑下垂体之类的腺体，去燃烧组织，除了造成腺体亢进之外，更会使得体质变酸，患上慢性病。 3、肠胃可能要“造反”：不吃早餐，直到中午才进食，胃长时间处于饥饿状态，会造成胃酸分泌过多，于是容易造成胃炎、胃溃疡。 4、便秘“出笼”：在三餐定时情况下，人体内会自然产生胃结肠反射现象，简单...
怎样可以医治营养不良导致皮肤黄?
很高兴为楼主解答!1.根据楼主描述，皮肤暗黄说明您近期有点色素沉淀，我认为应先给皮肤补水，皮肤水润了才能考虑其它的，不然您皮肤会越来越差~楼主只要按以下方法护肤，您皮肤一定会越来越水润,自然亮白pp的。2.脸上有斑的朋友请注意：若是晒斑是可以根除，若是雀斑(从小就长的斑)说实话是不能根除的，因为在您血液中有这种斑元素，所以不能根除，只能淡化。劝您不要相信任何祛斑产品，这些产品只能淡化，不能根除。3.注意防晒(防晒可要四季都要奥~不要以为冬季紫外线弱，其实四个季节紫外线照射都一样)楼主注意：不要认为阴雨天紫外线照射会低，阴雨...
请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机制
这么像二医的复习题呢…
强直性肌营养不良基因DM-l含有一定的（CTG）n重复序列，这个序列在传递过程中其拷贝数总是增加的，而这个拷贝数也是与病情严重程度和发病年龄密切相关的。具体请参考讲义P312~
怀孕期呕吐怎么办
妊娠呕吐是指妇女受孕后40天至3个月这段时间内所出现的不同反应，如食欲不振、恶心呕吐、偏食挑食、发困乏力、头晕倦怠等，一般在妊娠12周内自行消失。妊娠呕吐的症状轻重不一。 少数孕妇呕吐频繁，吃什么吐什么，甚至喝水也吐，严重时可吐胆汁，体重明显下降。妊娠呕吐一般多发生在早晨，又称“晨吐”，为了缓解恶心的症状，可以从饮食上加以调节。下面介绍几种饮食妙方： 1、 每次服1小勺蜂蜜，每日3次。 2、 鲜生姜1片，放口中咀嚼。 3、 甘蔗汁1杯，加生姜汁少许，一次服完，可视情况服次数。 4、 柚子皮20克，切碎，煎水代茶饮，每日一次...
夜常梦多是怎么回事？几乎每天晚上睡觉都做梦，而且经常能记得梦中的事。请高手指点。
你好，做梦对每一个正常人来说是必不可少的，而且还有一些好处。那么为什么有很多人为做梦而感到烦恼呢?他们认为做梦影响了睡眠效果，从而出现了白天的许多不舒服症状。实际上并非如此，如果仔细询问这些人，都会发现他们存在着各种烦恼的心理因素。正是这些心理因素影响了夜晚的正常睡眠，同时也引起了其他症状。他们通过梦境也能体验到烦恼所带来的痛苦。有的人做梦的内容和他们引起心情不愉快的原因有些联系。但由于心理因素的作用，所增加的睡眠时间被“有梦睡眠”占去，而“无梦睡眠”没有增加，因而睡眠深度反而变浅了。这样的睡眠不能使大脑得到充分的休息和恢...