遗传基因疾病？
DMD的常规的基因检查阳性率大概是60%。如果确诊的话做肌肉活检。详细内容参考我的网站。第1节小儿神经肌肉病论坛(肌营养不良、脊肌萎缩症、重症肌无力、肌酸激酶升高、基因诊断、产前诊断、线粒体脑肌病、肌电图、化验检查、肌肉活检、遗传代谢性疾病等等)深圳市儿童医院-神经内科-韩春锡副主任医师 到好大夫在线网站查看回答详情>>
假性肥大性肌营养不良主要是相关基因表达与正常人相同年龄不同，所谓缺失热点是相当多数患者发生缺失的位点集中在某一处，但这不表示你的基因突变不在热点就不是，只要该基因表达出现突变，就是假性肥大性肌营养不良
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孩子晚上睡觉经常说梦话是什么原因？
说梦话也称梦呓。很多人都有这种情况，入睡后常常做梦，并且在睡眠中说话、唱歌或哭笑，有时说梦话是连贯的言语，或成段的述说，个别人说梦话时别人插话他却与人对答，有的说梦话构音并不清晰，或仅是不成文的只言片语。梦呓可出现在睡眠的任何时相。说梦话的部分内容往往与平时思维相仿，多为白天所想的事情，经常梦呓多见于儿童神经症和神经功能不稳定者，梦呓多有素质性倾向。 经常说梦话多半是心火过旺、肝火过热及精神紧张所致 据研究，人睡着后并不表示大脑会完全休息，反而更加活跃。入睡后我们会进入浅睡期(Rapid Eye Movement (REM...
豆浆能和奶粉拌在一起喝吗?怎样有营养吗?会有不良反应吗?
豆浆、纯奶可以混着喝，但营养价值并不会因此而提高，并不建议混着喝。豆浆、牛奶的蛋白质都是完全蛋白质，包含有8种必需氨基酸，没必要混着喝；再者，两者混喝时，豆浆如果煮沸不够，其所含的一些皂甙类物质和个别植物化学物会影响牛奶蛋白质的吸收。 若想改善口味，奶粉也可以用米汤冲着喝，味道比较香，不少人喜爱喝。蔡东联说，奶粉加在米汤或粥里，两者的营养物质不会抵消。但提醒大家，冲奶粉的米汤温度不宜过高，以免破坏奶粉里的维生素。 豆浆、纯奶不宜空腹喝，应该吃些谷类食物，以利于蛋白质的充分吸收利用。 豆浆、纯奶不宜与一些果子露、橘子汁、酸梅...
我家宝宝快四个月了，一直是母乳喂养，最近大夫说有点营养不良，我该怎么办，给他吃点什么增加营养呢
婴儿4个月后就可添加辅食。 最早添加的辅食应是蛋黄，将鸡蛋煮熟、剥壳，取出蛋黄，研磨成粉。开始时每天喂一只蛋黄的1/8，以后逐渐增加到1/4、1/2，直至整个蛋黄。蛋黄粉可用开水调和，在两次喂奶中间给宝宝吃；也可直接调入米粉。6个月左右可改食蛋黄粥,7、8个月时可吃蒸蛋（包括蛋清）了。 临睡前不要给孩子添加辅食。睡前（十点左右）应给孩子喂饱奶。 正确的添加辅食的方法应该是，初次添加建议在上午，医生说即使吃了有什么不适应的话，下午还能去看医生。6个月内每日上午添加一顿辅食就够了。6个月后，可以在傍晚6点左右（即6点多，一般晚...
我的眼睛里面的黄斑已经萎缩，现在是中晚期，（做过详细的检查）医生说是先天性遗传黄斑营养不良症，说没的治。
黄斑变性可分为干性和湿性两种，干性约占８０％。脂类物质和钙质在黄斑下的一层膜上堆积形成黄白色斑点，称为软性玻璃膜疣。它们阻碍氧到达视网膜，使病变加重，以至于造成部分失明。 虽然湿性ＡＭＤ只占约２０％，但是在６５岁以上的ＡＭＤ患者中有８０％－９０ ％严重的不可逆的中心视力丧失都是由湿性ＡＭＤ，也叫新生血管性黄斑变性引起的。它表现为视网膜下增生的异常血管渗漏或出血。约有１０％－２０％的干性ＡＭＤ也可能发展成为湿性ＡＭＤ。 湿性ＡＭＤ虽然较严重...
某家长带着一位6岁男孩，找营养专家咨询，抱怨孩子不愿吃饭，只吃一些水果和膨化小食品。营养专家发现男孩身高、体重明显低于同龄儿童，且生殖器发育不良，最可能的原因是什么？最有效的防治措施是什么？
我认同以上网友的说法，但一定要注意，是不是应该去给他查个铅。有的小食品，尤其是膨化食品，含铅量很高，小朋友吃了这些东西不仅是会产生厌食的症状，而且还会有铅中毒现象的发生。我把铅中毒早期怎么发现粘给你，希望对你有帮助。铅中毒主要影响儿童的智能行为发育和体格生长，早期的症状往往不明显，而且大多表现为一些“小毛病或坏毛病”，如注意力不集中、多动、学习成绩下降、脾气变坏、不听话、食欲减退、爱咬指甲等，很难引起家长的注意。但是，这些儿童又有许多特殊的地方，他们的学习行为总是与其他孩子不同，很容易引起老师的“特别”关注，所以，在早期加...