脊髓小脑性共济失调Ⅲ型一家系8例报道
1临床资料　先证者，女，28岁。渐进性走路不稳、言语不清3年就诊。2004年初患者无明显诱因出现走路不稳，易跌倒，未予重视，此后症状进行性加重，同时出现言语不清，头颅MRI示“小脑萎缩”，行基因诊断为“遗传性共济失调Ⅲ型”，经口服药物治疗后症状无缓解，且逐渐加重。目前患者无法独立行走，言语呈爆破音，生活自理差。查体：神志清楚，智力正常，无发育畸形，双眼水平、垂直震颤阳性，右侧咽反射迟钝，软腭活动度好，伸舌不偏，但构音不良，颈软，双上肢肌张力正常，双下肢肌张力增强，四肢肌力正常，四肢腱反射(+++)，Hoffmann征：左（＋），右（＋）；Babinski征：左(-)，右(-)；Chaddock征：左（-），右（-）；Gordon征：左（-），右（-）；Oppenheim征：左（-），右（-），无法独立行走，需搀扶，步基增宽，指鼻试验及跟膝胫试验不准，深浅感觉未见异常。辅助检查：头颅MRI示脑干、橄榄核较小，四脑室及环池扩大，小脑萎缩；基因检测示SCA3。
2　家系调查　本家系6代人中共8人患病，先证者的曾曾祖父、曾祖父、祖父、父亲、二叔及二姑均在40岁左右发病，症状同先证者类似，但症状较先证者轻，生活可自理。其中先证者、其父、其5月龄男性胎儿已基因检测明确诊断为SCA3，其余未行基因诊断。其中先证者曾曾祖父、曾祖父、祖父已故(死亡年龄和原因不详)，先证者5月龄男性胎儿流产。此家系已知的第5代子女的年龄在5～30岁之间，目前仅先证者发病，余尚无异常发现，其中部分亲戚已失去联系，故婚育及发病情况不详，其系谱图如下图
   
 3讨　论　脊髓小脑共济失调(spinocerebell arataxia,SCAs)属于常染色体显性共济失调，除SCAs外，还包括发作性共济失调（episodic ataxia）1型和2型（即EA1和EA2），是遗传性共济失调的主要类型[1]。SCAs约占神经系统遗传性疾病的10%～15%,发病率约为1～4/100000，可见于各种族或民族[2,3].到目前为止已发现了27个与SCA有关的基因位点（SCA1-27），其中SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6是最常见的亚型[4,5]。现以证实SCA是由于其疾病基因编码区内三核苷酸（CAG）重复序列动态突变...