什么是鱼鳞病?

什么是鱼鳞病?       鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状。
    鱼鳞病因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。  

鱼鳞病的四大类型   1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。   2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。   3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。   4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。 鱼鳞病相关综合症   鱼鳞病相关综合征,大多为常染色体隐性遗传方式。除累及多个器官和/或组织外,伴有不同程度的鱼鳞病样损害,也是这些综合征的重要组成部分。临床症状各不相同的IAS,可能是基因多效性的一种表现。鱼鳞病的相关综合征主要有:   ① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征   为一少见的,由先...

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1临床资料 先证者,女,28岁。渐进性走路不稳、言语不清3年就诊。2004年初患者无明显诱因出现走路不稳,易跌倒,未予重视,此后症状进行性加重,同时出现言语不清,头颅MRI示“小脑萎缩”,行基因诊断为“遗传性共济失调Ⅲ型”,经口服药物治疗后症状无缓解,且逐渐加重。目前患者无法独立行走,言语呈爆破音,生活自理差。查体:神志清楚,智力正常,无发育畸形,双眼水平、垂直震颤阳性,右侧咽反射迟钝,软腭活动度好,伸舌不偏,但构音不良,颈软,双上肢肌张力正常,双下肢肌张力增强,四肢肌力正常,四肢腱反射(+++),Hoffmann征:左(+),右(+);Babinski...

中国儿童康复专家之金春权


金春权,男,1957年8月生,吉林省舒兰市人。大学本科,主任医师。
2008年8月至今哈尔滨市儿童医院康复科主任。
2008年儿童医院康复科住院病床数为10张。2011年底病床数扩大为60张。(2009-2011年)这三年内康复科病床数、住院病人总数、科室训练项目数、科室年经济效益、社会效益等指标均翻了两番。
本人至今共发表医学论文30篇,其中国家级刊物论文19篇,省级刊物论文11篇。
1997年7月获吉林省卫生厅科研成果三等奖。
2009年1月—2010年12月中国财政部课题协作单位负责人,课题题目为:《全国脑瘫高危儿及脑瘫儿童的监测网的建立》。
2006年1月被聘为吉林省医师...

十种最新小儿脑瘫外科手术治疗及手术禁忌症

最新小儿脑瘫外科手术治疗分析:
 1、矫形外科手术(或小儿骨科)治疗适宜脑瘫人群;
(1) 痉挛型脑瘫(硬瘫)或部分以痉挛型为主的混合型脑瘫,肌张力3级或以上,痉挛较重,影响病人日常生活和康复训练的患儿。
(2) 肢体随意运动功能尚好,无明显肌无力、固定关节挛缩和不可逆性骨关节畸形的脑瘫患儿。
(3) 痉挛状态已趋于稳定脑瘫的患儿。
(4) 智力正常或接近正常以利于术后康复训练脑瘫的患儿。
(5) 患儿年龄:最佳年龄3到6岁,一般年龄为6岁以上。
矫形外科手术禁忌症
(1) 以强直表现为主;
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急诊治疗

 
第一部分:卒中的院前处理
第一节 卒中的早期评估
一 、工作任务
    1、卒中的早期识别
    病人、家庭成员或旁观者识别卒中的症状和体征,启动紧急医疗救护系统(EMS系统)--呼叫120、999或其他紧急救护人员。
    卒中常见5个主要警告信号:
(1)身体一侧或双侧,上肢、下肢或面部出现无力、麻木或瘫痪。
(2)单眼或双眼突发视物模糊,或视力下降,或视物成双。
(3)言语表达困难或理解困难。
(4)头晕目眩、失去平衡,或任何意外摔倒,或步态不稳。
(5)头...

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