作者：北京协和医院呼吸科副主任医师 徐凯峰
淋巴管平滑肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis，LAM) 是一种罕见疾病，到2005年，我国报道的病例数约50例。几乎所有的LAM病例均发生在育龄期妇女。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。其主要病变基础为肺实质、淋巴管和血管平滑肌的不典型异常增生。在治疗方面尚缺乏有效方法。
 
[流行病学]  LAM在人群中的发生率约为百万分之一。在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)病人中，LAM较为常见，可达20%。我国报道的病例数虽然不多，随着临床医师诊断认识的提高，将会有更多的LAM病例被发现。
 
[发病机制]  LAM以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征，病因不明。由于LAM发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系。近年来发现LAM的异常平滑肌细胞中TSC-2基因异常，可能在平滑肌过度增殖中发挥作用。
 
[病理]  LAM在病理上主要表现为肺的多囊状改变。显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌细胞(LAM细胞)。LAM细胞还见于小气道及肺血管。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对于标本较小时尤其有诊断价值。例如，经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。
 
[临床表现]  LAM几乎均发生于育龄期女性，近年来也有绝经后女性发病的报道。平均发病年龄30岁左右。LAM的起病隐匿，呼吸道症状不具有特征性，由于肺功能受到影响，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸，这可能与小气道平滑肌异常增生阻塞远端气道及淋巴管破裂有关。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，...