夫妻生下“丑儿子”该怨谁?

  生下丑儿子该怨谁
  “我们夫妻虽谈不上俊男靓女,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢?而且……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
  当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某歌舞团当演员,长得眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶——罗罗,竟是个丑八怪。为此,两口子时常唉声叹气,抱怨老天不公,甚至互相埋怨。最终,他们决定一起领着孩子来找医生,弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
  看罗罗约5~6岁的样子,可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小,颈短,面容丑陋,测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形,“O”型腿,弓形足,走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
  在追问家族史时,罗罗的妈妈说她父亲30多岁就死了,可能死于呼吸困难。医生让她一定找一张罗罗外公的照片,下次带来。为了明确诊断,还让罗罗进一步做了艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变分析和染色体检查,看看病根究竟在哪里。
  这种病,男病女不病
  染色体检查报告出来了。报告表明罗罗的X染色体的长臂异常,患的是Hunter综合征,也叫II型黏多糖病。
  来看检查结果的罗罗的父母把孩子外公的照片也带来了。医生发现,罗罗的长相与外公的几乎一样!可以肯定,罗罗的病是从他外公那里遗传来的。
  这下可把罗罗的妈妈弄糊涂了,为什么外公的病不直接传给自己,却间接传给外孙了呢?
  原来这种II型黏多糖病,是一种X连锁的隐性遗传病。它的遗传方式有以下特点:
  ①男病人只有一条X染色体,如有缺陷,必然发病。
  ②男人这惟一的有缺陷的X染色体,只传给女儿,不传给儿子。
  ③女儿有两条X染色体,一个来自母亲,是正常的,可以补偿其缺陷,所以不发病或极少发病,成为缺陷基因携带者。这个缺陷基因可下传给她的半数儿女,但女孩仍不发病,而半数男孩因有一个含缺陷基因的X染色体,故必然会发生与其外公同样的病症。
  基因缺陷小遗传后果重
  “一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗?”罗罗的爸爸迷惑不解了。
  医生告诉他,这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2~3万个基因,决定着人的全部性状和特征,每一个基因就相当一张图纸,2~3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体说,一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病病人的X...

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天鹅 - 美丽纯洁的象征

我一直很喜欢天鹅,具体的原因很多,美丽和纯洁应该是其中的要旨。于是每到一处凡是看到天鹅,都会拍下来。下面是一些我的摄影小品。

这张照片拍摄于2001年。那次我赴苏格兰爱丁堡参加国际腰椎学会年会,途径伦敦逗留一天,参观白金汉宫时在附近公园小湖所见。当时使用的相机是普通单反相机美能达300S。

这张照片拍摄于2005年。瑞士图森河,我参加AO访问团。使用相机为佳能Pro I。

这张照片摄于2005年,瑞士日内瓦湖,傍晚十分夕阳将湖面渲染的金波涟涟。使用相机佳能Pro I。

这张照片摄于2天前,西安曲江国际酒店园林。使用相机Casio Z50。
以下摘自百度百科。
天鹅 ...

提示:睡不醒警惕睡眠性高血压

提示:睡不醒警惕睡眠性高血压
转自关心网:心血管网站
睡不醒比睡不着更可怕。很多高血压病人告诉大夫,我怎么越睡越困、越睡越胖、越睡血压越高?在门诊,我们不难看见,这样的高血压病人,体胖、颈短、睡眠打鼾,而且还服用多种降压药物治疗后,血压仍然居高不下。那么,睡眠与高血压到底有没有关系?
  人们在睡眠时呼吸频率及深浅不是绝对均匀的,甚至可有短暂呼吸暂停现象,如果一次暂停少于10秒,不会影响睡眠时动脉血液中的氧含量,属于正常。但若一次暂停达10秒钟以上,则称为呼吸暂停。引起睡眠呼吸暂停的原因很多,阻塞性睡眠呼吸暂停综合征是由于气道阻塞产生的一系列后果。由于低氧刺激中枢神经系统使病人憋醒,然后...

打呼噜或引发高血压,已经到了不得不治的地步了!!!

  打呼噜或引发高血压,已经到了不得不治的地步了!!!近年来调查发现:在众多的高血压患者中,很多人都存在有打呼噜的现象。研究表明,打呼噜跟高血压也有着千丝万缕的联系,打呼噜极有可能会导致高血压的发生。因此,高血压不仅仅只是老年人才有,如今因为打呼噜,很多中年人也有出现高血压的现象。       打呼噜可引发高血压,您可当心了       大家在生活中不难发现,为数不少的睡眠打呼噜的人血压偏高。在临床工作中,也常常碰到一些中年男性高血压病人,他们体胖、多血质、颈短、睡眠打呼噜,服用多种降压药物治疗后血压仍然居高不下。那么,是不是打呼噜与高血压有关?研究表明...

【转】 人体各部解剖歌诀

肌肉动力骨杠杆,关节枢纽连邻骨;

体表标志要记牢,临床应用有帮助;

注:骨连骨指:骨、骨连接,骨骼肌。

全身骨歌诀

全身骨头虽难记,抓住要点就容易;

头颅躯干加四肢,二百零六分开记;

脑面颅骨二十三,躯干总共五十一;

四肢一百二十六,全身骨头基本齐;

还有六块体积小,藏在中耳鼓室里。

各部椎骨特点歌诀

椎骨外形不规范,各有特点记心间;

颈椎体小棘发叉,横突有孔很明显;

胸椎两侧有肋凹,棘突迭瓦下斜尖;

腰椎特点体积大,棘突后伸宽双扁。

胸骨歌诀

胸骨形似一把剑,上柄中体下刀尖;

柄体交界胸骨角,平对...

打鼾影响男人内分泌?

根据英国伦敦里斯特医院的克丽斯汀医师与同僚共同研究指出,打鼾对男性的影响,证实了:睡眠打鼾会降低男性荷尔蒙睪丸素的分泌多寡,而欠缺荷尔蒙睪丸素,则会导致男性阳萎,因为打鼾是一种睡眠暂停呼吸的现象,由于暂停呼吸会降低进入口腔与鼻子内的空气量,随着吸入氧气量的减少,睪丸素的分泌量也随之减少。打鼾是一种睡眠疾病,看似不严重,但如果出现严重的打鼾症状,也就是人们所说的睡眠呼吸暂停低通气综合症时就会存在潜在致命因素。”
  那么出现打鼾该怎么办呢?
  对此,专家说:引起打鼾的原因是多方面的,是多见的就是上呼吸道狭窄或阻塞所造成的打鼾。总的来说:鼾症治疗一般分为保守治疗与手术治疗两种。药物、减肥、还有持...
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