夫妻生下“丑儿子”该怨谁?
生下丑儿子该怨谁
“我们夫妻虽谈不上俊男靓女,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢?而且……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某歌舞团当演员,长得眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶——罗罗,竟是个丑八怪。为此,两口子时常唉声叹气,抱怨老天不公,甚至互相埋怨。最终,他们决定一起领着孩子来找医生,弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
看罗罗约5~6岁的样子,可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小,颈短,面容丑陋,测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形,“O”型腿,弓形足,走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
在追问家族史时,罗罗的妈妈说她父亲30多岁就死了,可能死于呼吸困难。医生让她一定找一张罗罗外公的照片,下次带来。为了明确诊断,还让罗罗进一步做了艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变分析和染色体检查,看看病根究竟在哪里。
这种病,男病女不病
染色体检查报告出来了。报告表明罗罗的X染色体的长臂异常,患的是Hunter综合征,也叫II型黏多糖病。
来看检查结果的罗罗的父母把孩子外公的照片也带来了。医生发现,罗罗的长相与外公的几乎一样!可以肯定,罗罗的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把罗罗的妈妈弄糊涂了,为什么外公的病不直接传给自己,却间接传给外孙了呢?
原来这种II型黏多糖病,是一种X连锁的隐性遗传病。它的遗传方式有以下特点:
①男病人只有一条X染色体,如有缺陷,必然发病。
②男人这惟一的有缺陷的X染色体,只传给女儿,不传给儿子。
③女儿有两条X染色体,一个来自母亲,是正常的,可以补偿其缺陷,所以不发病或极少发病,成为缺陷基因携带者。这个缺陷基因可下传给她的半数儿女,但女孩仍不发病,而半数男孩因有一个含缺陷基因的X染色体,故必然会发生与其外公同样的病症。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗?”罗罗的爸爸迷惑不解了。
医生告诉他,这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2~3万个基因,决定着人的全部性状和特征,每一个基因就相当一张图纸,2~3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体说,一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病病人的X...
“我们夫妻虽谈不上俊男靓女,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢?而且……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某歌舞团当演员,长得眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶——罗罗,竟是个丑八怪。为此,两口子时常唉声叹气,抱怨老天不公,甚至互相埋怨。最终,他们决定一起领着孩子来找医生,弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
看罗罗约5~6岁的样子,可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小,颈短,面容丑陋,测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形,“O”型腿,弓形足,走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
在追问家族史时,罗罗的妈妈说她父亲30多岁就死了,可能死于呼吸困难。医生让她一定找一张罗罗外公的照片,下次带来。为了明确诊断,还让罗罗进一步做了艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变分析和染色体检查,看看病根究竟在哪里。
这种病,男病女不病
染色体检查报告出来了。报告表明罗罗的X染色体的长臂异常,患的是Hunter综合征,也叫II型黏多糖病。
来看检查结果的罗罗的父母把孩子外公的照片也带来了。医生发现,罗罗的长相与外公的几乎一样!可以肯定,罗罗的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把罗罗的妈妈弄糊涂了,为什么外公的病不直接传给自己,却间接传给外孙了呢?
原来这种II型黏多糖病,是一种X连锁的隐性遗传病。它的遗传方式有以下特点:
①男病人只有一条X染色体,如有缺陷,必然发病。
②男人这惟一的有缺陷的X染色体,只传给女儿,不传给儿子。
③女儿有两条X染色体,一个来自母亲,是正常的,可以补偿其缺陷,所以不发病或极少发病,成为缺陷基因携带者。这个缺陷基因可下传给她的半数儿女,但女孩仍不发病,而半数男孩因有一个含缺陷基因的X染色体,故必然会发生与其外公同样的病症。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗?”罗罗的爸爸迷惑不解了。
医生告诉他,这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2~3万个基因,决定着人的全部性状和特征,每一个基因就相当一张图纸,2~3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体说,一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病病人的X...
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全身骨歌诀
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(1...
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