夫妻生下“丑儿子”该怨谁?
生下丑儿子该怨谁
“我们夫妻虽谈不上俊男靓女,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢?而且……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某歌舞团当演员,长得眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶——罗罗,竟是个丑八怪。为此,两口子时常唉声叹气,抱怨老天不公,甚至互相埋怨。最终,他们决定一起领着孩子来找医生,弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
看罗罗约5~6岁的样子,可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小,颈短,面容丑陋,测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形,“O”型腿,弓形足,走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
在追问家族史时,罗罗的妈妈说她父亲30多岁就死了,可能死于呼吸困难。医生让她一定找一张罗罗外公的照片,下次带来。为了明确诊断,还让罗罗进一步做了艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变分析和染色体检查,看看病根究竟在哪里。
这种病,男病女不病
染色体检查报告出来了。报告表明罗罗的X染色体的长臂异常,患的是Hunter综合征,也叫II型黏多糖病。
来看检查结果的罗罗的父母把孩子外公的照片也带来了。医生发现,罗罗的长相与外公的几乎一样!可以肯定,罗罗的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把罗罗的妈妈弄糊涂了,为什么外公的病不直接传给自己,却间接传给外孙了呢?
原来这种II型黏多糖病,是一种X连锁的隐性遗传病。它的遗传方式有以下特点:
①男病人只有一条X染色体,如有缺陷,必然发病。
②男人这惟一的有缺陷的X染色体,只传给女儿,不传给儿子。
③女儿有两条X染色体,一个来自母亲,是正常的,可以补偿其缺陷,所以不发病或极少发病,成为缺陷基因携带者。这个缺陷基因可下传给她的半数儿女,但女孩仍不发病,而半数男孩因有一个含缺陷基因的X染色体,故必然会发生与其外公同样的病症。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗?”罗罗的爸爸迷惑不解了。
医生告诉他,这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2~3万个基因,决定着人的全部性状和特征,每一个基因就相当一张图纸,2~3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体说,一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病病人的X...
“我们夫妻虽谈不上俊男靓女,但也称得上五官端正吧。可我们的儿子为什么像个丑八怪呢?而且……”一对带着儿子来诊的夫妇一落座就迫不及待地诉说起来。
当爸爸的是在某电视台工作,称得上一表人才;当妈妈的是在某歌舞团当演员,长得眉清目秀。可这样一对美男俊女的爱情结晶——罗罗,竟是个丑八怪。为此,两口子时常唉声叹气,抱怨老天不公,甚至互相埋怨。最终,他们决定一起领着孩子来找医生,弄清楚生下这丑儿子究竟该怨谁。
看罗罗约5~6岁的样子,可实际上他已经10岁了。只见他身材矮小,颈短,面容丑陋,测其智商在70以下。再看他的手足呈爪形,“O”型腿,弓形足,走起路来呈“卓别林步态”。检查还发现罗罗有脑积水、肝脾肿大和心脏病。
在追问家族史时,罗罗的妈妈说她父亲30多岁就死了,可能死于呼吸困难。医生让她一定找一张罗罗外公的照片,下次带来。为了明确诊断,还让罗罗进一步做了艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)基因突变分析和染色体检查,看看病根究竟在哪里。
这种病,男病女不病
染色体检查报告出来了。报告表明罗罗的X染色体的长臂异常,患的是Hunter综合征,也叫II型黏多糖病。
来看检查结果的罗罗的父母把孩子外公的照片也带来了。医生发现,罗罗的长相与外公的几乎一样!可以肯定,罗罗的病是从他外公那里遗传来的。
这下可把罗罗的妈妈弄糊涂了,为什么外公的病不直接传给自己,却间接传给外孙了呢?
原来这种II型黏多糖病,是一种X连锁的隐性遗传病。它的遗传方式有以下特点:
①男病人只有一条X染色体,如有缺陷,必然发病。
②男人这惟一的有缺陷的X染色体,只传给女儿,不传给儿子。
③女儿有两条X染色体,一个来自母亲,是正常的,可以补偿其缺陷,所以不发病或极少发病,成为缺陷基因携带者。这个缺陷基因可下传给她的半数儿女,但女孩仍不发病,而半数男孩因有一个含缺陷基因的X染色体,故必然会发生与其外公同样的病症。
基因缺陷小遗传后果重
“一个小小的缺陷基因就能引起这么严重的后果吗?”罗罗的爸爸迷惑不解了。
医生告诉他,这正是遗传的作用。人体细胞核中的46条染色体上贮存着2~3万个基因,决定着人的全部性状和特征,每一个基因就相当一张图纸,2~3万个基因就构成了人体的全部蓝图。具体说,一个基因决定着一种或一种以上的蛋白或酶的合成。这种黏多糖病病人的X...
▼ "夫妻生下“丑儿子”该怨谁?" 的相关文章:
打鼾影响男人内分泌?
根据英国伦敦里斯特医院的克丽斯汀医师与同僚共同研究指出,打鼾对男性的影响,证实了:睡眠打鼾会降低男性荷尔蒙睪丸素的分泌多寡,而欠缺荷尔蒙睪丸素,则会导致男性阳萎,因为打鼾是一种睡眠暂停呼吸的现象,由于暂停呼吸会降低进入口腔与鼻子内的空气量,随着吸入氧气量的减少,睪丸素的分泌量也随之减少。打鼾是一种睡眠疾病,看似不严重,但如果出现严重的打鼾症状,也就是人们所说的睡眠呼吸暂停低通气综合症时就会存在潜在致命因素。”那么出现打鼾该怎么办呢?
对此,专家说:引起打鼾的原因是多方面的,是多见的就是上呼吸道狭窄或阻塞所造成的打鼾。总的来说:鼾症治疗一般分为保守治疗与手术治疗两种。药物、减肥、还有持...
养有机鸭有机饲料配制是关键|黑龙江巨龙食品科技开发有限公司
英文名称:duck。脊椎动物门,鸟纲雁形目,鸭科鸭属动物,是由野生绿头鸭和斑嘴鸭驯化而来。有机鸭是雁形目鸭科鸭亚科有机水禽的统称,或称有机真鸭。有机鸭的体型相对较小,颈短,一些属的嘴要大些。腿位于身体后方,因而步态摇摇摆摆,有机鸭子的眼睛有360度视域,不用转头就可以看到身后。有机鸭肉中的脂肪酸熔点低,易于消化。所含B族维生素和维生素E较其他肉类多,能有效抵抗脚气病,神经炎和多种炎症,还能抗衰老。有机鸭肉中含有较为丰富的烟酸,它是构成人体内两种重要辅酶的成分之一,对心肌梗死等心脏疾病患者有保护作用。近年来,由于现代育种技术的发展...
关于健康、乐观格言
一些健康格言寓含医理,如“健康是第一财富”、“无债富裕,无病幸福,健康值千金”、“疾病有成千上万种,但是健康只有一种”、“出汗不迎风,跑步莫凹胸”、“寒从脚上起,病从口中入”、“有病早治,无病早防”、“常开窗,透阳光;通空气,保健康”、“小病不治,大病难医”、“三分药,七分养&rdq...月经病是遗传病吗?
有人听别人说“月经病是遗传病,而且寿命还短”。这话很吓人,但是说这话的人是没有科学根据的!一、先说说月经与母亲有没有关系:
女儿与母亲的月经有些关联。比如说月经和初潮的年龄和绝经的年龄都与母亲有关联。就是说,月经来的早晚以及月经走的早晚都和母亲有关联,但又不是绝对的。
可是普通说的月经病都不是遗传病。至今为止,国内外尚没有把月经病定为遗传病的说法。
二、月经病当中有一种,叫作吐纳氏综合征(Tumer’s syndrome),这种...
武昌鱼与神仙汤的传说
提起吃武昌鱼,没有那个不夸它好吃的。你可知道用它的骨刺冲汤喝,还能够提神醒酒吗?在武昌樊口附近,相传是三国吴王造船的地方。这一天,为了庆贺新修的大船下水,孙权命人在船上摆酒设宴。樊口附近的百姓也纷纷送来各色各样的鲜鱼,特别是樊口的鳊鱼,更是酒席上的上等菜。孙权和大臣们吃得正起劲,席上又添了一盘喷香的清蒸鳊鱼,这鱼头小颈短,脊背又宽又平。孙权很感兴趣,用筷子夹了一口丢到口里,觉得味道于别的鱼不同,特别鲜嫩,便叫人一连上了三盘,都吃得干干净净,酒也多饮了三大碗。孙权用筷子指着盘里的鱼刺问:“这鱼出自那里?”一大臣回答说:“是樊口的百姓为了感谢大王的恩德特意送来的。”孙权听了非常高兴,让人...