少年儿童行为异常和智能障碍要想到肝豆状核变性
少年儿童行为异常和智能障碍要想到肝豆状核变性
今年１６岁的湖北鄂州的小童，要小学时，学习成绩不佳，家长和老师都认为他有点“笨”，脑力反应慢，表情呆板，最近走路不稳，小便赤黄，到医院检查：肝功异常，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下，被确诊为肝豆状核变性。 肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其发病率约为１／（５０万～ｌ００万），以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其临床特征。
肝豆状核变性的发病机理：
肝豆状核变性病（即Ｗｉｌｓｏｎ病））发病机理迄未阐明，已知其基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。
铜是人体所必需的微量元素之一。许多重要的酶都有铜离子参与合成，如细胞色素氧化酶，过氧化物歧化酶，酪氨酸酶，多巴胺β－羟化酶，赖氨酰氧化酶和铜蓝蛋白等。但是，机体内铜含量过多时，高浓度的铜会使细胞受损和坏死、导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能是由于：它与蛋白质、核酸过多结合；或是使各种膜的脂质氧化；或者是产生了过多的氧自由基。因此，铜缺乏或过量贮积都会造成严重疾病。
人体内铜的稳定是由肠道吸收和胆汁排出两者之间的动态平衡维持的。饮食中的铜约有４０％－６０％在上段小肠被吸收，铜离子必须与氨基酸或寡肽形成低分子量的复合物后始通过肠粘膜，然后经门静脉进人肝脏供肝细胞合成铜蓝蛋白之用，每日约有０．５～１ｍｇ铜被合成铜蓝蛋白。用同位素研究结果表明：摄入血循环的铜在数小时内即有６０％～９０用被肝脏吸收；摄入８小时后，由肝脏合成的铜蓝蛋白逐渐重新返回血循环。
铜蓝蛋白是由１０４６个氨基酸所组成的一种糖蛋白，其编码基因位于３ｑ２３－ｑ２５，分子量约为Ｉ３２ｋｕ，每一分子中含有６－７个铜原子。它是一种氧儿酶，可使二价铁氧化为三价铁促进转铁蛋白合成，井可催化肾上腺素，５－羟色胺和多巴胶等生物胺的氧化反应。在正常人血浆中，９０％～９５％的铜结合在铜蓝蛋白之中，仅少量与白蛋白或氨基酸结合，后者是铜在血液和各组织间转运的主要形式。
肝脏是进行铜代谢的主要器官。人体内总铜量（约１００ｍｇ）的８％贮存于肝内，其浓度居各脏器之首，其次为脑、心、肾等组织。正常成人肝铜中约８０％与金属硫因（一种小分子蛋白，其编码基因位于第１６号染色体）相结合而贮于细胞浆内，其余则与各种肝脏酶结合存在。...
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铜蓝蛋白是由１０４６个氨基酸所组成的一种糖蛋白，其编码基因位于３ｑ２３－ｑ２５，分子量约为Ｉ３２ｋｕ，每一分子中含有６－７个铜原子。它是一种氧儿酶，可使二价铁氧化为三价铁促进转铁蛋白合成，井可催化肾上腺素，５－羟色胺和多巴胶等生物胺的氧化反应。在正常人血浆中，９０％～９５％的铜结合在铜蓝蛋白之中，仅少量与白蛋白或氨基酸结合，后者是铜在血液和各组织间转运的主要形式。
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