1. 什么是骨髓增殖性疾病？主要有哪几种？
骨髓增殖性疾病(MPD)是某一系或多系骨髓细胞不断地异常增殖所引起的一组疾病统称，而不是一个独立的疾病。临床见有一种或多种血细胞质和量的异常，脾肿大、出血倾向以及血栓形成。本组疾病原因未明，多见于中老年人。这些疾病的流行病学人群的发病率约为每年6~9/10万。本组疾病临床上根据增生为主细胞系列的不同分为：真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）、慢性粒细胞白血病（CML）、慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）/高嗜酸性粒细胞综合征（HES）、系统性肥大细胞增多症（SM），慢性中性粒细胞白血病（CNL），和8P11骨髓增殖综合征（MPS）等。 廊坊市中医院血液科徐文江
2. 骨髓增殖性疾病（MPD）患者检测JAK2基因有何意义？
MPD患者中JAK2基因（V617F）突变发生率非常高，约80%的PV，以及50%的ET和IMF患者含有该突变。JAK2蛋白是一种细胞质酪氨酸蛋白激酶，促进细胞内信号的级联放大。JAK2基因发生V617F突变后，使JAK2蛋白持续磷酸化和活化，被认为增加了红细胞生成素的敏感性，以及不依赖红细胞生成素的髓系造血干细胞的存活，进而导致不受控制的细胞增殖。JAK2基因V617F突变检测是MPD可靠的鉴别诊断方法，将MPD与其它先天性或获得性红细胞增多症，原因不明血小板增加，起源不明的骨髓纤维化等疾病区别开。 JAK2基因V617F突变水平变异较大，有报道JAK2基因突变水平与疾病的症状和预后存在一定相关性。
3. 真性红细胞增多症的有哪些 临床症状与体征 ？
（1）一般症状：发作隐潜，症状多变，有时可无明显自觉症状，仅于体检时才被发现，或疲乏无力，头晕，眩晕。
    （2）多血症状：如头痛，头胀，眼花，耳鸣和手足发麻。半数可伴高血压，少数可有静脉栓塞和脑出血。
    （3）出血症状：皮肤瘀斑，鼻衄和齿衄出血较常见，还有颅内，子宫，肠道出血及创伤，术后大出血等。除以上症状外，常兼有肢端动脉痉挛及肠胃道症状如腹胀、嗳气、便秘或汗出增多，体重减轻等症状。
    （4）肝脾肿大：约75%患者有轻至中度脾肿大，质较硬；1/3~1/2有肝肿大。
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