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帮你认识“先天性氨基酸代谢缺陷”

 (一)临床表现特征
先天性氨基酸代谢缺陷的各种临床表现有智力障碍﹑惊厥发作﹑共济失调﹑语言障碍﹑昏睡等,其中又以智力障碍和惊厥发作最为常见。
1.智力障碍    据世界卫生组织估计,在有严重智力障碍的患者中,10%左右是由先天性氨基酸代谢缺陷病造成的。在这类疾病中除尿黑酸尿症﹑白化病﹑良性高苯丙氨酸血症等不伴智力障碍外,一般都伴有严重的智力障碍,尤其是...

点评学生病历分析(二):刺激性干咳1周


患儿 ,男,8岁
主诉:刺激性干咳1周
现病史:一周前,患儿出现咳嗽,阵发性,起初不剧烈,后渐加重,在门诊上按“上感”给予青霉素静脉注射5天,效果不佳,仍刺激性干咳,胸片示两肺淡薄影,未闻及明显细小湿罗音,余体检均正常。
查体:体温正常
补充问诊
 哪里人?
既往病史?
最近接触的周围人有没有出现类似症状的?
最近有没有得过其他什么病?
补充...
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